Segundo o Ministério da Saúde, 75% das doenças raras se manifestam no início da vida; exames como o do pezinho e da bochechinha, podem salvar vidas
- da Redação -
As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% delas decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídas em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Ainda, segundo o Ministério da
Saúde, estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de
Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença grave é causada por um defeito
genético que altera a produção de uma proteína necessária para a musculatura do
corpo. A falta dela leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza
muscular progressiva. Com isso, a criança perde a capacidade de se mover,
engolir ou mesmo respirar.
Existem alguns exames que são
feitos logo que o bebê nasce, como o do pezinho e o da bochechinha. A biomédica
do Laboratório Santa Catarina de Blumenau, Karoline Mayara Pellin, explica que
o Teste do Pezinho padrão pode identificar cerca de 30 doenças, e o Teste da
Bochechinha mais de 320 doenças genéticas raras e tratáveis, inclusive a AME. É
importante destacar que estes testes são complementares e não substituem um ao
outro.
A importância do teste
Karoline explica que um
diagnóstico precoce pode mudar o rumo da doença. “Quanto antes diagnosticada,
já é possível iniciar o tratamento e retardar os efeitos da AME, por exemplo,
gerando mais qualidade de vida ao paciente e aos familiares”.
“A coleta para o Teste da
Bochechinha é rápida e indolor, feita através do uso do swab, uma espécie de
cotonete, na parte interna da bochecha do bebê. Este procedimento dura cerca de
um minuto e pode ser feito a partir do primeiro dia de vida”, complementa.
Além da AME, o Teste da
Bochechinha é capaz de identificar doenças pertencentes a diferentes grupos,
como neurológicas, imunológicas, hematológicas, renais, endócrinas, hepáticas, gastrointestinais,
neoplasias, surdez, erros inatos do metabolismo e deficiências do metabolismo,
de vitaminas e minerais.
